Beskrivelse av CHARGE syndrom

CHARGE syndrom (CS) er arvelig og medfødt. CHARGE syndrom medfører ofte nedsatt syn og hørsel, hjertefeil, tranghet mellom nese og svelg, hormonforstyrrelser og i en del tilfeller andre medfødte misdannelser. Det er vanlig å ha forsinket utvikling og redusert funksjonsnivå på flere områder, men i varierende grad. 

CHARGE er en forkortelse som angir noen av de mest typiske medisinske funnene ved diagnosen: Coloboma (kolobom; en øyeforandring), Heart defect (hjertefeil), Atresia of the choanae (koanalatresi; tranghet bak i nesen), Restriction of growth and/or development (vekst- og/eller utviklingsforsinkelse), Genital anomalies (forandringer på kjønnsorganer) og Ear anomalies (øreforandringer). 

CHARGE syndrom som en mulig diagnose ble først beskrevet i 1961 av den engelske barnelegen Harry Angelman, som beskrev fire pasienter med kolobom (se under) og andre organforandringer. I 1979-1981 kom det flere forskningsartikler som i større detalj beskrev det som først ble kalt Hall-Hittner syndrom, senere CHARGE-assosiasjon. I 2004 ble den genetiske årsaken identifisert, da man fant forandringer i CHD7-genet som årsak. 

Forekomst

Forekomsten av CHARGE syndrom er rundt 1 av 10.000 fødsler. Altså fødes det i snitt rundt 5-6 barn i Norge årlig med diagnosen. Like mange gutter som jenter får CHARGE syndrom.

Årsak og genetikk

Man anser fortsatt CHARGE syndrom som en klinisk diagnose der kriteriene er basert på de forandringene man finner. CHARGE syndrom forårsakes imidlertid i de aller fleste tilfeller av forandringer i genet CHD7, og det er vanlig å undersøke dette genet ved mistanke. Genet sitter på kromosom 8. Genet er viktig i reguleringen av hvordan mange andre gener avleses. Det er spesielt viktig tidlig i fosterutviklingen og i dannelsen av organer – særlig i dannelsen av hjerte, øre og andre strukturer rundt ansiktet, øyne og nerver. Genet har kompliserte og sammensatte funksjoner. 

Man har (som for nesten alle andre gener) to kopier av CHD7, en fra far og en fra mor. Det er tilstrekkelig at én av kopiene er påvirket for å få diagnosen. CHARGE syndrom har altså dominant arvegang, og en person med diagnosen vil ha 50 % risiko for å arve forandringen videre til hvert barn hen får.  

I de aller fleste tilfeller av ChARGE syndrom er genforandringen ikke nedarvet fra foreldre, men spontant (tilfeldig) oppstått på veien, vanligvis i en kjønnscelle hos en forelder, før befruktning. I sjeldnere tilfeller har genforandringen oppstått tidlig i fosterutviklingen i bare noen av cellene. Man vil da ha en mosaikk-variant, der bare en andel av kroppens celler «har CHARGE syndrom».

Behandling

Det finnes ikke noen kurativ behandling for syndromet som helhet, og behandlingen retter seg mot de symptomer og komplikasjoner som oppstår.

Symptomer og kjennetegn

CHARGE syndrom kjennetegnes både av en del medfødte forandringer som oppstår i fosterlivet, og av utfordringer som viser seg senere i utviklingen.  

C – Kolobom – og andre øye- og synsproblemer 

Litt i underkant av fire femdeler av personer med CHARGE har øyeforandringer. Kolobom er den mest karakteristiske for CHARGE syndrom, og er en medfødt misdannelse i øyet. Det består av en spalte eller hull som kan omfatte regnbuehinnen, netthinnen og synsnerven. Noen har også et unormalt lite øye (mikroftalmi). Det ene eller begge øyne kan være rammet. Det er vanlig med nedsatt syn, men dette kan arte seg på ganske forskjellige måter avhengig av hvilke strukturer i øyet kolobomet omfatter. Noen opplever dobbeltsyn, noen at visse områder av synsfeltet faller bort, noen uklart syn, mens noen blir blinde på ett eller begge øyne. 

Skjeling og nystagmus (ufrivillige raske, repetitive bevegelser av øynene) er ikke uvanlig, og behandles på ulike måter. Nedsatt toleranse for skarpt lys er vanlig fordi regnbuehinnen slipper gjennom mer lys. Risikoen for netthinneløsning kan være økt. 

Fordi man kan ha medfødt lammelse i hjernenerven som styrer ansiktsmuskler, kan evnen til å lukke øynene være nedsatt, noe som gjør at øynene kan bli tørrere. Da kan det være nødvendig med kunstige tårer. 

Oppfølging av øyelege fra tidlig alder er nødvendig ved øyeforandringene man kan få ved CHARGE syndrom. Mange trenger briller. Det er viktig for barnets utvikling (bl.a.) kognitivt, sosialt og motorisk at barnets miljø så tidlig som mulig er tilpasset synsfunksjonen og et eventuelt kombinert sansetap. Se lenker under. 

H – Medfødt hjertefeil 

Omtrent to tredeler av personer med CHARGE har medfødt hjertefeil og/eller forandringer i store blodårer nær hjertet. De vanligste typene er atrieseptumdefekt (ASD) og ventrikkelseptumdefekt (VSD). ASD er et hull mellom de to forkammerne i hjertet, og VSD er et hull mellom de to hovedkamrene. Noen har AVSD, som er et større hull som både omfatter forkamrene og hovedkamrene. Noen har sammensatte og mer kompliserte hjertefeil. 

Når diagnosen CHARGE syndrom stilles, må det avklares om det finnes medfødt hjertefeil. Har barnet medfødt hjertefeil vil det være nødvendig med oppfølging av barnehjertelege. Mange vil trenge operasjon. Kompleksiteten (og variasjonene) i typer hjertefeil og kombinasjoner av disse, oppfølging og operasjoner er større enn denne teksten kan dekke. 

A – Koanalatresi – og andre forandringer i øvre luftveier, svelg og spiserør 

Koanalatresi (eller koanalstenose) er manglende eller trang åpning mellom nese og svelget. Rundt halvparten har dette. Hvor plaget man er av det vil avhenge av hvor trang åpningen er og om det er trang på den ene eller begge sider. Koanalatresi vil kunne gi besværet pust, særlig ved spising/amming. I tilfeller der det er svært små eller helt manglende åpninger vil koanalatresi kunne vise seg rett etter fødsel ved pustevansker. I mange tilfeller er det nødvendig med inngrep for å lage åpning eller å gjøre åpningene større. 

Litt sjeldnere finnes forandringer i strupe og øvre del av luftrøret. Disse finnes i veldig forskjellig grad og viser seg i form av alt fra lette til alvorlige puste- og spisevansker i spedbarnsalder.  

Omtrent en fjerdedel av barn med CHARGE syndrom er født med forandringer i spiserøret. Det kan være en fistel (åpning) mellom spiserør og luftrør, eller øsofagusatresi, som innebærer at spiserøret ender blindt og ikke kobler seg til magesekken. Sistnevnte oppdages før eller kort tid etter fødsel fordi verken spytt eller mat kommer ned i magesekken. Førstnevnte oppdages ofte litt senere, ofte på grunn av hoste og pustevansker i forbindelse med spising. 

Det er øre-nese-hals-avdelinger som følger opp og behandler både koanalatresi og forandringer i strupe, mens barneavdelinger og barnekirurgiske avdelinger også ofte er involvert når det gjelder spiserør og luftrør.  

R - Vekst- og/eller utviklingsforsinkelse og relaterte vansker 

I fosterlivet vokser de fleste med CHARGE syndrom normalt. En tredel er små i forhold til svangerskapslengde. I sped- og småbarnsperioden er det vanlig med veksthemming både for lengde og vekt. Dette har flere årsaker, men en av de vanligste er spisevansker. Spisevanskene kan igjen skyldes flere ting, deriblant forandringer i luftveiene (se over) som gjør det vanskeligere å koordinere spising og pusting, medfødte hjertefeil og påvirkningen denne kan ha på kroppen, og nedsatt munn- og svelgmotorikk på grunn av hjernenerveforandringer. Noen trenger næring på sonde. Spisevanskene bedres ofte etter sped- og småbarnsperioden, men noen har spisevansker helt opp i voksenlivet. Det er vanlig at kroppslengden ender i nedre sjikt. 

De aller fleste barn med CHARGE syndrom har «forsinket utvikling». Dette begrepet er bredt, og rommer mange funksjoner. Det kan gjelde grov- og finmotorikk, kognitiv utvikling, språk og sosial funksjon. Det er vanlig at ferdigheter som å sitte/krabbe/gå selv, oppnå pinsettgrep, spise selv oppnås senere enn for andre. Språket er også vanligvis senere utviklet. Nedsatt syn og hørsel gjør det vanskeligere å teste kognitiv funksjon, noe som gjør at kunnskapen om dette er noe usikker. Kombinerte sansetap kombinert med eventuell luftveis- og hjertesykdom, ernæringsproblemer, nerveforandringer og forandringer i hvordan hjernen fungerer, gjør at det er mange årsaker som sammen påvirker utviklingen ved CHARGE syndrom. Helhetlig tankegang og bred tilnærming med tilrettelegging for bl.a. kommunikasjon er essensielt. 

I 2022 ble det publisert en stor oversiktsartikkel hvor data fra flere studier ble samlet. I denne er det beskrevet at 2/3 av personer med CS faller innenfor definisjonen av utviklingshemming, hvorav de fleste hadde mild til moderat utviklingshemming. (Se temaside for utviklingshemming.) Rundt halvparten hadde atferdsvansker i forskjellig form. Omtrent en tredel hadde diagnosen autisme.  

G – Forandringer i kjønnsorganer og urinveisorganer – og hormonforandringer 

Mange personer med CHARGE syndrom har forandringer i hypofysen, en kjertel som sitter i hjernen. Derfor kan de ha mangel på ett eller flere hormoner som produseres i hypofysen. 

Blant de vanligste er mangel på hormonene FSH og LH, som er viktige for utvikling, vekst og funksjon av kjønnsorganene. Denne mangelen kalles hypogonadotrop hypogonadisme. Omtrent 9/10 gutter og 2/10 jenter har medfødte forandringer i kjønnsorganene. Guttene har ofte små testikler og liten penis, noen ganger innenfor definisjonen av «mikropenis» (se referanser). Hos mange gutter har ikke testiklene kommet ned i pungen, og da er operasjon i barnealder vanligvis nødvendig. Jenter kan ha små kjønnslepper og liten eller manglende livmor.  

Ved mikropenis eller andre betydelige forandringer i kjønnsorganer kan det være riktig å gjøre hormonutredning med blodprøver for å avdekke om det er hypogonadotrop hypogonadisme. Det er (hos alle mennesker) vanlig å gjennomgå en «minipubertet» omtrent de første 3-6 månedene av livet der det produseres kjønnshormoner, spesielt hos gutter. Dersom man allerede vet i denne alderen at barnet har CHARGE syndrom eller har forandringer på kjønnsorganer, kan det være lurt å gjøre blodprøveutredningen i denne alderen, for å avdekke mangel på FSH/LH. Dette regnes som et «vindu» for å avdekke en slik mangel, for etter noen måneders alder avtar og opphører produksjonen av kjønnshormoner igjen, før produksjon igjen starter i puberteten. Se referanse til oversiktsartikkel om minipubertet. 

Dersom penisstørrelsen faller inn under betegnelsen «mikropenis» kan det være aktuelt med testosteronbehandling. Denne behandlingen gis vanligvis bare når barnet er lite. Dette vurderes av barneendokrinolog.  

Hvis produksjonen av FSH/LH er nedsatt eller mangler, kan puberteten utebli. Man må i såfall ha medisinsk behandling for å sette den i gang. Hvis det er gjennomført blodprøveutredning i minipuberteten, vil man ha en indikasjon på om det foreligger hypogonadotrop hypogonadisme. Det er vanligere at mangel på FSH/LH er oppdaget tidlig hos gutter. 

Et annet hormon som kan ha påvirket produksjon, er veksthormon. Dette vil vanligvis vise seg i form av redusert lengdevekst, men noen ganger også med lavt blodsukker i sped- og småbarnsalder. Noen trenger behandling med veksthormon. 

Hypofysen produserer også et hormon som stimulerer skjoldbruskkjertelen til å produsere «stoffskiftehormon». Omtrent 1 av 10 med CHARGE syndrom har påvirket produksjon av dette hormonet. Det kan om nødvendig erstattes med kunstig hormon i mikstur-/tablettform. 

Barn med CHARGE og påvirket produksjon av hormoner følges gjerne opp av barneleger som har kompetanse på hormonsykdommer (barneendokrinologi).  

Omtrent en tredel har medfødte forandringer på nyrer/urinveier. Det bør derfor gjøres undersøkelse av nyrer og urinveier hos alle som får diagnosen. 

E – ear abnormalities – øreforandringer 

Nesten alle med CHARGE syndrom har forandringer både i indre og ytre øre. Blant annet kan ørene sitte lavt, venstre og høyre øre kan se forskjellige ut, øreflippene kan være små eller mangle og ørene kan være vinklet bakover.  

De fleste med CHARGE syndrom har nedsatt hørsel. Det kan ofte skyldes en kombinasjon av flere ting, deriblant medfødte forandringer i indre og ytre øre, væske i mellomøret og nedsatt funksjon i nerven som leder hørselsignaler til hjernen. Det vanligste er moderat til alvorlig hørseltap. Graden av hørseltap kan forandre seg i løpet av livet. Spesielt væske i mellomøret kan komme og gå. 

Det er svært vanlig med forandringer i buegangene, som er viktig for balanse. Man vet dette fordi mange med CHARGE syndrom har tatt bilder av hodet. Man vet derimot ikke hvor mye disse forandringene har å si for den enkeltes balanse og øvrige motorikk.  

Alle personer med CHARGE syndrom bør utredes med henblikk på hørselsfunksjon. Barnet bør henvises så snart det er mistanke om nedsatt hørsel, og i alle fall når diagnosen er stilt. Jevnlig oppfølging gjennom barndommen og voksenlivet er også ofte nødvendig. Cochleaimplantat eller andre hørselshjelpemidler kan være aktuelt i mange tilfeller. Mange trenger også dren for å fjerne væske fra mellomøret. Ved nedsatt hørsel kan det være aktuelt og nødvendig med mange tilretteleggingstiltak i hverdagen, både hjemme og i skole, barnehage og arbeidsliv. 

Andre forandringer og utfordringer 

• Hjernenerveforandringer 
  Nesten alle med CHARGE syndrom har medfødte forandringer i en eller flere hjernenerver. Vi har tolv par hjernenerver. Disse springer ut fra hjernestammen, og styrer forskjellige organer og muskler særlig i hoderegionen og overkroppen. De aller fleste med CHARGE syndrom har påvirkning av hjernenerve nr. 1, som gir nedsatt luktesans. Ved påvirkning av denne hjernenerven er det også vanlig å ha mangel på kjønnshormonene fra hypofysen.  
  Hjernenerve nr. 7 er også en av de vanligst påvirkede. Dette vil gi lammelse eller redusert funksjon av ansiktsmuskulaturen på den aktuelle siden. 
  Det er ikke uvanlig at hjernenerve 9 og 10 er påvirket, og dette kan ofte gi svelgvansker, feilsvelging, redusert smakssans og vansker med å koordinere svelging og pusting. Det kan også bidra til fordøyelsesplager. 

• Tarmsystemet 
  Omtrent halvparten med CHARGE syndrom har gastroøsofageal refluks, der mageinnhold kommer opp i spiserøret. Det er ikke uvanlig at motorikk i både svelg og spiserør er påvirket (til dels på grunn av hjernenerveforandringer), noe som påvirker spisefunksjonen. 

• Tannhelse 
  Forskjellige tannforandringer er observert. Tannlegeoppfølging er nødvendig. Lokal tannhelsetjeneste kan kontakte Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Enhet munnhelse, ved behov. 

• Ansiktstrekk 
  Visse ansiktstrekk går igjen ved CHARGE syndrom. Det er beskrevet et litt kvadratisk ansikt, smal panne, bred neserygg, liten munn og overleppe formet som en omvendt V.

• Leppe-/ganespalte 
  Omtrent en femdel har leppe-/ganespalte. Dette følges opp av et tverrfaglig team, og det er vanlig at man gjennomgår operasjon. 

• Infeksjoner 
  Noen har en viss økt hyppighet av infeksjoner, særlig luftveisinfeksjoner. Dette skyldes i hovedsak de fysiske forholdene i øret, feilsvelging og andre luftveisforandringer. Visse hvite blodceller (T-celler) kan også fungere noe dårligere enn vanlig. Alvorlig immunsvikt er ikke vanlig. 

Annet 

• For noen barn født med CHARGE syndrom kan nyfødtperioden være dramatisk og kreve intensivbehandling og medisinske inngrep. Det gjelder særlig hvis man har en kompleks hjertefeil, alvorlige forandringer i øvre luftveier og fistel mellom spiserør og luftrør. Dette er en viktig årsak til at man noen steder kan lese om kortere forventet livslengde ved CHARGE syndrom enn befolkningen ellers. For de fleste med CHARGE syndrom er nyfødtperioden mindre dramatisk. Mange med diagnosen har normal forventet livslengde. 

• Det er mange med CHARGE som har kombinerte sansetap med forskjellige grader av nedsatt syn og hørsel. Drøyt halvparten vil kunne falle inn under definisjonen av døvblind. Det finnes fagmiljøer i Norge med spesiell kompetanse på kombinerte sansetap, se lenker under.   

• Det finnes egne anbefalinger når personer med CHARGE syndrom skal i narkose (Pediatric Anesthesia)

 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 4. juni 2026

 

Se overlege Anne Grethe Myhre forelese om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom:

 

 

Se overlege Ingrid Helleland forelese om spiseutfordringer og tiltak::

 

 

 

Å leve med diagnosen

Se Svein Olav Kolset forteller om sine erfaringer med en sønn med CHARGE syndrom:

 

Kurs CHARGE syndrom 

Aktuelle nettsteder

 

• Statped
  Statped tilbyr tjenester for barn og elever som trenger omfattende tilrettelegging i barnehage og skole. Deres tjenester omfatter personer med kombinerte sansetap, døvblindhet, samt utviklingshemming og andre nevroutviklingsforstyrrelser. Statped er ofte koblet inn ved CHARGE syndrom. 
• Statpeds ressursside om sansetap 
• Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde
• Signo
  Signo er en stiftelse som gir skole, arbeid og helse- og omsorgstjenester til døve, hørselshemmede og døvblinde, og kjenner CS godt.   
• Egne anbefalinger for narkose ved CHARGE syndrom 
• https://books.google.no
• Nordisk publikasjon, om å leve med CHARGE syndrom 
• Tannproblemer ved CS, vitenskapelig oversiktsartikkel
• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.

• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
• MedlinePlus
  Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine.
• Socialstyrelsen
  Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk.

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.