Beskrivelse av Primroses syndrom

Primroses syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand som kjennetegnes av utviklingshemming, forsinket utvikling, atferdsvansker og en særegen kalsifisering av det ytre ørets brusk. I tillegg sees ofte særegne ansiktstrekk, forstørret hodeomkrets og lav muskelspenning (hypotoni) som kan bidra til forsinket motorisk utvikling. Diabetes kan være forbundet med tilstanden.

Forekomst

Primroses syndrom har en forekomst på færre enn 1 per 1.000.000 mennesker. En nyere studie tyder på at antallet diagnostiserte pasienter sakte øker i takt med økt genetisk testing. Det finnes fortsatt ingen eksakte forekomsttall og underdiagnostikk bidrar trolig noe til dette.

Årsak

Primroses syndrom skyldes en genforandring i genet ZBTB20 på kromosom 3 (3q13) (1). Dette genet koder for et viktig protein som binder seg til DNA og regulerer avlesning av andre gener. Dette proteinet (en transkripsjonsfaktor) skrur gener av og på for at genene skal uttrykkes på rett sted til rett tid og i riktig dose. Noen ganger kan det forekomme en større mikrodelesjon som omfatter ZBTB20-genet og større deler av kromosom 3, såkalt 3q13 mikrodelesjon.

Arvelighet

Arvegangen ved Primroses syndrom er det som kalles autosomalt dominant. Men alle kjente tilfeller av tilstanden er nyoppstått (de novo) hos personen med diagnose. En autosomalt dominant arvegang henviser egentlig til at det er tilstrekkelig å ha genvarianten på ett av sine to kromosom 3 for å få tilstanden (og at det dermed er nok å arve tilstanden fra en av foreldrene, i motsetning til autosomalt recessive tilstander der genforandringen må arves fra begge foreldre).

Les mer på Frambus temasider om arvegang her. Genetisk veiledning anbefales, fastlege kan henvise til dette.

Symptomer komplikasjoner og forløp

Som ved mange andre sjeldne tilstander kan symptombildet variere mellom personer med diagnosen. Men en del fellestrekk kjennetegner tilstanden.

Alle personer som er beskrevet med Primroses syndrom har utviklingshemming. Graden kan variere. Forsinket språkutvikling er vanlig, ofte er forståelsen bedre enn evnen til å uttrykke seg. I tillegg har mange autisme eller ADHD og atferd som utfordrer er ikke uvanlig. Problemer med søvn forekommer ofte.

Ofte ser man særegne ansiktstrekk med følgende karakteristika: Stor hodeomkrets, høyt hårfeste, dyptsittende øyne, bredt kjeveparti og ører som er større enn vanlig og ofte uten eller med liten øreflipp. Hos noen møtes øyebrynene i midtlinjen (synophrys) og ansiktskonturen kan være noe avflatet. Noen ganger har hodet en litt atypisk form

Nevrologisk utvikling er påvirket ved Primroses syndrom og dette kan vise seg på mange måter. En del har nevrogent hørselstap, noe som er viktig å fange opp tidlig med tanke på blant annet språkutvikling.

Lav muskelspenning/slapp muskulatur (hypotoni) er vanlig, og noen kan ha vansker med å strekke lett fullstendig ut (fleksjonskontraktur), svekket muskulatur og tap av muskelmasse. Dette bidrar, sammen med skjelettforandringer, til forsinket motorisk utvikling, men de fleste lærer seg å gå selvstendig i 2-3 årsalder. Epilepsianfall og/eller ufrivillige bevegelser kan også være en del av symptombildet.

Primroses syndrom kan også påvirke det endokrine systemet (hormonproduksjon). Dette kan vise seg som lavt stoffskifte (hypothyreose), diabetes, sparsom hårvekst, veksthormonmangel, overvekst av brystvev (gynekomasti) og hypogonadisme med lave kjønnshormonnivåer som  gir forsinket pubertet.

Andre medisinske forhold som kan være en del av diagnosen er ulike øyetilstander som medfødt karatakt (grå stær), skjeling, glaukom (høyt trykk i øyet) som ubehandlet kan lede til synsnerveskade og små øyne (2).

Diagnostisering

Symptomene ved Primroses syndrom er ofte lite spesifikke. En bred klinisk undersøkelse og genetisk utredning i spesialisthelsetjenesten anbefales. Der er det aktuelt å vurdere genetisk utredning (eksom-sekvensering filtrert mot spesifikke gen-paneler) ut fra symptomer og funn.

Behandling og oppfølging

Behandlingen retter seg etter de symptomer som oppstår. Det finnes i dag ingen tilgjengelig årsaksrettet behandling. Oppfølging er tverrfaglig. Dette koordineres erfaringsmessig best gjennom barnehabiliteringstjenesten. Bruk av individuell plan og koordinator i kommunen anbefales.

Selv om diagnosen er lite kjent, så er funksjonsutfordringene velkjente og det finnes mye erfaring og kunnskap blant annet i barnehabiliteringstjenesten, BUP og på spesialsykehus.

Ved diagnosetidspunkt bør kognisjon, talespråk og atferd kartlegges og motorikk og muskelskjelettfunksjon vurderes. MR-undersøkelse av hjernen kan være aktuelt for å utelukke misdannelser og forkalkninger. Ved mistanke om epilepsi bør det gjøres en EEG-undersøkelse. Videre kan det være aktuelt å kartlegge syn og hørsel og vurdere blodsukker, HbA1C, og tyreoideafunksjon (3).

Videre medisinsk oppfølging gjøres etter indikasjon og funn. Se forslag til oppfølgingsprotokoll her (4).

.

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 7. april 2026

 

Eksterne nettsteder

• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.