Ergoterapi og fysioterapi ved Noonans syndrom

Personer med Noonans syndrom er ofte født med nedsatt spenning i musklene (hypotoni). Dette er med på å påvirke den motoriske utviklingen som barn. Senere kan noen utvikle ulike muskelskjelett-plager (1). Det er stor variasjon i funksjonsnivået, mange vil ha behov for oppfølging fra ergoterapeut eller fysioterapeut.  

Aldersrelaterte tiltak, kartlegging og oppfølging 

Førskolealder 

Mange barn med Noonans syndrom er født med hypotoni og overbevegelighet i ledd. Dette fører til at flere viser en forsinkelse i utviklingsmilepæler (1). Ofte er det forsinket utvikling av motorisk stabilitet og koordinasjon av bevegelsene (2). Dette kan blant annet gi ekstra utfordringer knyttet til å lære å sykle, samt problemer med spiseredskaper og skriving.  

Ulike utfordringer i lymfesystemet er beskrevet hos personer med Noonans syndrom (1). Barn med Noonans syndrom kan være født med lymfødem eller utvikle det senere, lymfødem på oversiden av foten eller hånden er mest vanlig. Det er det viktig at riktig behandling og veiledning gis. Du kan lese mer om lymfødem på Lymfødem - NHI.no.   

Barn med Noonans syndrom bruker lengre tid på å lære ulike motoriske ferdigheter enn jevnaldrende, det er derfor viktig med bistand fra ergoterapeut og/eller fysioterapeut så tidlig som mulig. Ingen barn med Noonans syndrom er like og det er stor spredning i når de oppnår de motoriske milepælene.  

 

Grunnskolealder og ungdomstid 

Hypotonien som ses i tidlig alder, ser ut til å bli mindre ettersom barna blir eldre (3). Mange foreldre rapporterer at barna har nedsatt muskelstyrke og beskriver barna sine som klossete (4). I studien gjennomført av Croonen og medforfattere (2016) intervjuet de 47 personer med Noonans syndrom eller deres nærmeste pårørende. Der ble utfordringer med aktiviteter som sykling, åpne lokk, svømming og fysisk aktivitet på skolen rapportert. Nedsatt balanse og koordinasjon i tillegg til lengre reaksjonstid kan føre til at barna oppleves klumsete (4).  

Det er beskrevet ulike skjelettforandringer ved Noonans syndrom (3). Skjevhet i ryggsøylen som skoliose er rapportert å forekomme hos 13-30 %, og gjennomsnittsalder for diagnose er 9 år (1). Andre muskelskjellettforanderinger som plattfot, forandring i brystbenets stilling og utstående/vingende skulderblad er nevnt i litteratur hos de med Noonan syndrom (3). 

For noen er økt trettbarhet og smerter en utfordring (4). Vegunta og medforfattere (2015) undersøkte forekomst av smerter hos personer med Noonans syndrom. De fant at 28 av 45 personer (62 %) hadde opplevd smerte i løpet av de siste 3 mnd. Av de 28 var 50 % under 16 år og gjennomsnitts alder ved debut av smerter var 8 år. Mest vanlig var smerter i ben, føtter og ledd (5). Dette støtter funn i tidligere forskning (6).  

Kartlegging og tiltak i skolealder bør omfatte vurdering av grov- og finmotorisk funksjon, koordinasjon, balanse og stabilitet. Det er også viktig å kartlegge utholdenhet og trettbarhet slik at pauser legges inn etter elevens behov. Noen elever med Noonans syndrom klarer ikke selv å styre dette, de vil gjerne delta på alt, og kan derfor ha behov for hjelp av voksne som setter grenser. Skoleturer og utflukter bør planlegges i samarbeid med foreldre og eleven selv, slik at aktivitetene kan tilpasses elevens kapasitet og sikre deltakelse på elevens premisser.  

Tiltakene i denne alderen bør legge til rette for daglig fysisk aktivitet som utfordrer styrke, stabilitet og koordinasjon. Variert bruk av kroppen er særlig viktig med tanke på utvikling av skoliose. Barn og unge bør få prøve ulike aktiviteter for å finne noe de trives med, og mestring bør være et sentralt mål. Kroppsøvingsfaget må ofte tilpasses, da mange elever kan ha vansker med å tolke rom- og retningsinformasjon i en gymsal med mange stimuli samtidig. Fysioterapeuten kan bidra med konkrete forslag til tilpasninger som gjør det mulig for eleven å delta på egne premisser. Det er også viktig å gi veiledning om ergonomi og arbeidsstilling, samt vurdere behov for hjelpemidler som spesialtilpassede skriveredskaper eller sittestøtte. Her kan ergoterapeuten være en god samarbeidspartner.  

 

Voksen alder 

Økt trettbarhet og smerter som rapporteres i barneår vedvarer inn i voksen alder (5). I tillegg til leddsmerter ses økende grad av smerter i korsrygg hos voksne (6). I studien til Vegunta og medforfattere så man at av de som rapporterte smerter i hverdagen rapporterte alle at smertene påvirket det generelle aktivitetsnivået og nesten alle rapporterte at det påvirket gangfunksjon og arbeidsliv til en viss grad (score 5 av 10) (5). Hjerte- og karsykdommer kan påvirke opplevelsen av økt trøttbarhet (6). Les mer om ulike hjerte- og karsykdommer under medisinsk beskrivelse (Medisinsk beskrivelse av Noonans syndrom - Frambu). Fysisk aktivitet med tanke på hjerte- og karsykdommer må vurderes individuelt og en kardiolog kan være en god samarbeidspartner i forhold til dette.  

Kartleggingen av voksne med Noonans syndrom bør omfatte vurdering av muskelstyrke, leddmobilitet og smerteproblematikk, samt funksjon i arbeid og dagligliv. Det er også viktig å vurdere behov for tilrettelegging i arbeidssituasjonen og eventuelle hjelpemidler. Pauser i løpet av dagen og aktivitet for å øke utholdenhet virker positivt (4). Tiltakene bør ta hensyn til at enkelte voksne faller ut av aktiviteter de tidligere mestret. Mange vil fortsatt ha behov for støtte for å opprettholde fysisk aktivitet. Individuelt tilpassede treningsprogrammer kan bidra til å redusere smerter og stivhet, og fysioterapeuten bør veilede i aktivitetsregulering for å unngå overbelastning. 

 

Hjelpemidler 

Det vil være individuelt hvorvidt personer med Noonans syndrom vil ha behov for hjelpemidler. Ved uttalt hypotoni eller feilstillinger kan det være nødvendig med tilpasset sittestilling i barnehage og skole. Noen barn trenger spesialtilpassede skriveredskaper for å mestre finmotoriske oppgaver. Ved økt trøttbarhet kan aktivitetshjelpemidler bidra til at personer med Noonans syndrom kan være i aktivitet. Ved plattfothet kan innleggsåler eller ortopedisk fottøy være aktuelt.  

 

Referanser 

  1. Roberts AE. Noonan Syndrome. 2001 Nov 15 [Updated 2025 Jun 5]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Hentet fra: Home - Books - NCBI 
  1. Croonen EA, Essink M, van der Burgt I, Draaisma JM, Noordam C, Nijhuis-van der Sanden M. Motor performanse in children with Noonan syndrome. American Journal of medical genetics 2017;173A:2335-2345 
  1. Reinker KA, Stevenson DA, Tsung A. Orthopaedic Conditions in Ras/MAPK Related Disorders. Journal pediatric orthopedics. 2011;31:599-605 
  1. Croonen EA, Harmsen M, van der Burgt I, Draaisma JM, Noordam K, Essink M, , Nijhuis-van der Sanden M. Perceived Motor Problem in Daily Life: Focus Grup Interviews with People with Noonan Syndrome and Their Relatives. American Journal of medical genetics 2016;170A:2349-2356 
  1. Vegunta S, Cotugno R, Williamson A, Grebe TA. Chronic Pain in Noonan Syndrome: A Previously Unreported but Common Symptom. American Journal of medical genetics 2015;167A:2998-3005 
  1. Smpokou P, Tworog-Dube E, Kucherlapati RS, Roberts AE. Medical Complications, Clinical Findings, and Educational Outcomes in Adults With Noonan Syndrome. American Journal of medical genetics 2012;158A:3106-3111. 

 

 Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 14. september 2026