Litteratur og lenker

Lenker om Retts syndrom

Den amerikanske Rett-foreningen
Innholder mye informasjon om diagnosen.
Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.

NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.

Genetics Home Reference
Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine.

Genetic and rare conditions site
Amerikanske lenkesamling til hjemmesider og organisasjoner i mange land. Publisert av Medical gentetics, University of Kansas Medical Center.

Aktuelle artikler og retningslinjer

Benhelse (benskjørhet etc):
Clinical Guidelines for Management of Bone Health in Rett Syndrome Based on Expert Consensus and Available Evidence. Jeffersen et al., PLoS One, 2016 Feb 5;11(2):e0146824. doi: 10.1371/journal.pone.0146824. eCollection 2016.
Refluks, forstoppelse og svelging av luft:
Gastrointestinal dysmotility in Rett syndrome. Baikie et al., J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Feb;58(2):237-44. doi: 10.1097/MPG.0000000000000200
Vekst og ernæring:
Assessment and management of nutrition and growth in Rett syndrome. Leonard et al., J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013 Oct;57(4):451-60. doi: 10.1097/MPG.0b013e31829e0b65
Skoliose:
Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence. Downs et al., Spine (Phila Pa 1976). 2009 Aug 1;34(17):E607-17. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a95ca4
Kommunikasjon:
Communication Guidelines
Motorikk:
The GAIRS Checklist: a useful global assessment tool in patients with Rett syndrome

Validating the Rett Syndrome Gross Motor Scale

NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.

Sist oppdatert 09.06.2023