Beskrivelse av Mowat-Wilsons syndrom

Mowat-Wilsons syndrom er en sjelden genetisk tilstand med utviklingshemming, som kjennetegnes av utbredte medfødte forandringer i ulike organer. Det vanligste er medfødte hjertefeil, Hirschprungs sykdom (medfødt bevegelsesforstyrrelse i tarmen som gir alvorlig forstoppelse) og forandringer i nyre, urinveier og/eller genitalier. Lengdevekst kan også være begrenset.

Forekomst

Forekomsten av Mowat-Wilsons syndrom er anslått til et sted mellom 1:50.000 og 1:70.000 levende fødte barn (1).

Årsak 

Klassisk Mowat-Wilsons syndrom skyldes en forandring i genet ZEB2 på kromosom 2(2q22.3). Denne forandringen kan skyldes en endring i selve genet, en delesjon av området som inneholder genet eller en mer komplisert omrokkering av genetisk materialet som påvirker ZEB2-genet.

ZEB2‑genet er et gen som hjelper cellene i kroppen med å utvikle seg riktig (2). Det fungerer som en “bryter” som skrur av og på andre gener og er dermed nødvendig for normal utvikling av mange av kroppens organer og strukturer.

Arvelighet

Som hovedregel er mutasjonen nyoppstått (de novo) i den eggcellen eller sædcellen som er opphav til barnet. I svært sjeldne tilfeller kan en av foreldrene ha forandringen i enkelte av sine kjønnsceller (se temasider om genetikk).

Arvegangen er autosomalt dominant, noe som vil si at en person med tilstanden i teorien vil gi tilstanden videre til 50 % av sitt avkom. Det er ikke beskrevet nedarvede tilfeller i litteraturen.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Mowat-Wilsons syndrom kjennetegnes av et karakteristisk utseende, utviklingshemning med betydelig språkforsinkelse og en rekke medfødte misdannelser. Mange har også mage‑tarm‑problemer, hjertefeil, epilepsi og en bred, ustø gange. Til tross for utfordringer beskrives personer med diagnosen ofte som glade og sosiale.

Vanlige trekk ved diagnosen, basert på en undersøkelse av 87 personer i 2018 (Ivanovski et.al.)(3)
Epilepsi	79 %
Mikrokefali (liten hodeomkrets)	78 %
Hypospadi hos gutter (feilplassert urinrørsåpning, noen ganger med andre relaterte misdannelser)	60 %
Medfødte hjertefeil	58 %
Kortvoksthet	46 %
Hirschprungs sykdom	44 %
Kryptorkisme (‘gjemt testikkel’/manglende nedvandring)	41 %
Forstoppelse uten kjent Hirschprungs sykdom	29 %
Nyremisdannelser	25 %
Strukturelle øyeforandringer	10 %
Pylorusstenose (trang utførselskanal fra magesekk til tarm)	7 %
Unormalt forløp av venstre lungearterie (PAS)	3 %
Ganespalte	2 %

 

Gjennomgangen av symptombildet ved diagnosen baserer seg i stor grad på GeneReviews gjennomgang av diagnosen, sist oppdatert i 2025 (4).

Ansiktstrekk

Personer med Mowat‑Wilson syndrom har karakteristiske ansiktstrekk som blir tydeligere med alderen. Vanlige kjennetegn er brede og markerte øyenbryn, lang og litt nedtrykt nesetipp, avlangt ansikt og mer fremtredende hake. Ørene har en typisk form som i liten grad endrer seg over tid. Andre trekk som kan forekomme er økt avstand mellom øynene, dyptsittende øyne, bred neserygg, fyldig underleppe og ører som står litt ut. Sjeldnere kan man se ganeproblemer eller tidlig lukking av en hodeskallesøm.

Vekst

Barn med Mowat‑Wilson syndrom har som regel normal fødselsvekt og -lengde. Hodeomkretsen kan være liten ved fødsel, men dette blir oftere tydelig først senere. Selv om lengden ved fødsel er normal, avtar veksthastigheten, og forventet slutthøyde i voksen alder er noe lavere enn vanlig – rundt 165 cm for menn og 150 cm for kvinner. De fleste er slanke, og omtrent 30 % ligger under tredje persentil for alder og kjønn.

Syn, hørsel, munn og tenner

Synsproblemer er vanlige ved Mowat‑Wilson syndrom, særlig skjeling, nærsynthet og astigmatisme. Noen få har medfødte forandringer i øyet eller synsnerven. Gjentatte ørebetennelser forekommer hos mange og kan gi forbigående hørselstap, mens varig hørselsnedsettelse er sjelden. Når det gjelder munn og tenner, ser man ofte uregelmessige tannstillinger, stort mellomrom mellom tennene og forsinket tannfrembrudd.

Mage-/tarm

Mage‑tarm‑problemer er vanlige ved Mowat‑Wilson syndrom. Rundt halvparten har Hirschsprung sykdom som er en medfødt mangel på en type nerveceller i tarmen slik at tarmbevegelser kan stoppe opp og gi uttalt forstoppelse. Kronisk forstoppelse forekommer også ofte uten at slik nervecellefeil er påvist. Forstoppelse blir gjerne mer uttalt med alderen og påvirkes av både kosthold og væskeinntak. Barn med Hirschsprung sykdom har ofte mer krevende forløp etter operasjon, blant annet på grunn av generelle motilitetsforstyrrelser i tarmen. I tillegg forekommer gjentatte brekninger hos noen, pylorusstenose hos et mindretall og en sjelden gang svelgvansker.

Ernæringsvansker er også vanlig ved tilstander som rammer nervesystemet. Spising er en komplisert prosess som krever mye koordinasjon. Les mer om dette på våre temasider om ernæring.

Epilepsi

Epilepsi er svært vanlig ved Mowat‑Wilson syndrom og forekommer hos rundt 80 %. Anfallene starter som regel i førskolealder, men kan oppstå gjennom hele barndommen fra spedbarnsalder til tidlig ungdom. Flere ulike typer anfall er beskrevet, særlig fokale anfall og atypiske absensanfall, og første anfall opptrer ofte i forbindelse med feber. Omtrent en firedel har vanskelig behandlingsbar epilepsi, spesielt i barneårene. Noen har god nytte av pacemaker‑lignende behandling av vagusnerven, og enkelte kan bli anfallsfrie i voksen alder og avslutte medisiner.

Andre medisinske forhold av betydning

Personer med Mowat‑Wilson syndrom har ofte medfødte hjertefeil. De vanligste er små hull i hjertets skillevegger eller en blodåre som normalt skal lukkes etter fødsel, men som forblir åpen. Noen kan også ha mer sammensatte hjertefeil. Rundt en fjerdedel har forandringer i nyrer eller urinveier, for eksempel tilbakestrømming av urin fra blæren opp mot nyrene eller utvidelse av nyrebekkenet på grunn av dårlig drenering. Mange gutter har medfødte forandringer i kjønnsorganene, særlig urinrørsåpning som sitter for langt ned på penis (hypospadi) eller testikler som ikke har kommet ned i pungen. Skjelettforandringer er også vanlige, og kan innebære lange og smale fingre, ulike typer brystkasseform, skjev rygg, feilstillinger i hender og føtter samt ledd som enten er for slakke eller har en tendens til å stivne. De fleste gjennomgår puberteten på vanlig måte.

Psykososial og motorisk utvikling

Barn og voksne med Mowat‑Wilson syndrom har så å si alltid moderat til alvorlig utviklingshemming. Ved noen særlige genvarianter kan mild grad av utviklingshemming forekomme. Språkutviklingen er sterkt forsinket, og de fleste sier få eller ingen ord, selv om de ofte forstår langt mer enn de klarer å uttrykke. Motoriske ferdigheter er også forsinket; gjennomsnittlig alder for selvstendig gange er rundt tre–fire år. Noen lærer aldri å gå.

Mange trenger livslang hjelp i daglige aktiviteter. De fleste forblir inkontinente for urin og avføring, men noen får bedre funksjon med alder. Mange beskrives som glade og sosiale, men repeterende atferd, angst, lav smerterespons og mouthing (tendens til å tygge eller putte ting i munnen) er vanlig. Omtrent halvparten har søvnproblemer, ofte med hyppige oppvåkninger eller tidlig morgenoppvåkning.

Diagnostikk

Diagnosen Mowat‑Wilson syndrom stilles vanligvis når man ser de typiske ansiktstrekkene sammen med utviklingshemming, og bekreftes ved genetisk testing som påviser en sykdomsgivende forandring i ZEB2‑genet eller en liten delesjon (en bit genmateriale mangler) som inkluderer ZEB2-genet.

Behandling og oppfølging

Det finnes ingen kurativ behandling for Mowat-Wilsons syndrom. Behandlingen retter seg derfor etter de symptomer og plager den enkelt har. Vanlig oppfølging på helsestasjonen er viktig selv om man kanskje også er ofte på sykehus i perioder. Det er viktig å vurdere ernæringssituasjonen til den enkelte regelmessig. Noen må få maten gjennom magesonde.

Når diagnosen stilles, anbefales at det gjøres en gjennomgang av hjertestatus, samt ultralyd av  nyrer/urinveier/lever/milt hvis det ikke allerede er gjort før.

Ved visse hjertefeil er forebyggende antibiotikabehandling anbefalt.

Vurdering av syn og hørsel er nødvendig.

Hirschprungs sykdom kan gi tarmslyng som må opereres akutt. Forstoppelse må forebygges og behandles. Les mer om forstoppelse på våre temasider om ernæring.

Det kan være vanskelig å tolke uro eller atferd forårsaket av plager som sure oppstøt, smerter eller epileptisk aktivitet hos personer med utviklingshemming og kommunikasjonsvansker. Nøye observasjon og utredning er nødvendig for å sikre rett behandling.

 

.

 

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Les mer på temasidene våre

.

Denne beskrivelsen ble faglig oppdatert 2. april 2026

Eksterne nettsteder

• MedlinePlus
  Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnose. Publisert av National Library of Medicine.
• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser medomtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
• Socialstyrelsen

  Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk.

.