ORPHA-kode: 3042 Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome, Primrose syndrome
Et svært sjeldent syndrom første gang beskrevet av dr. Primrose i 1982. En sykdomsgivende forandring i ZBTB20-genet er årsak til Primroses syndrom, og dette ble først identifisert i 2014. Syndromet omfatter et vidt spekter av symptomer og funn. Det finnes utseendemessige likhetstrekk som blant annet stort hode, dyptsittende øyne, kognitiv funksjonsnedsettelse, språk- og autismespektervansker, motoriske vansker, skjelettavvik, hormonforstyrrelser med økt sannsynlighet for diabetes, ulik grad av hjernemisdannelser, syns- og hørselsvansker. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.