ORPHA-kode: 138 CHARGE syndrome
CHARGE syndrom er en genetisk tilstand som tilhører gruppen døvblind-syndromer Navnet er en engelsk initialforkortelse (akronym) der hver bokstav står for de vanligst forekommende symptomene i syndromet: Kolobom (Coloboma of the eye), hjertefeil (Heart defects), koanalatresi (Atresia of the choanae), veksthemning (Retardation of growth and/or development), underutvikling av kjønnsorganer (Genital and/or urinary defects) og øremisdannelser med nedsatt hørsel eller døvhet (Ear anomalies and/or deafness). I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle. 