ORPHA-kode: 138 CHARGE syndrome
CHARGE syndrom (CS) er arvelig og medfødt. CHARGE syndrom medfører ofte nedsatt syn og hørsel, hjertefeil, tranghet mellom nese og svelg, hormonforstyrrelser og i en del tilfeller andre medfødte misdannelser. Det er vanlig å ha forsinket utvikling og redusert funksjonsnivå på flere områder, men i varierende grad. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle. 