Diagnose oversikt
På disse sidene kan dere lese om de forskjellige diagnosene Frambu har informasjonsansvar for. Denne diagnoseinformasjonen finner du også på Frambu.no – Se QR-koden nederst på denne siden for direktelenke dit.
- 0-9
- 1p21.3 mikrodelesjonssyndrom
- 1p36 delesjonssyndrom
- 1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
- 1q21.1 mikroduplikasjonssyndrom
- 1q41q42 mikrodelesjonssyndrom
- 2p13.2 mikrodelesjonssyndrom
- 2p15p16.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2p16.3 delesjonssyndrom
- 2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
- 2q13 mikrodelesjonssyndrom
- 2q23.1 mikrodelesjon
- 2q24 mikrodelesjon
- 2q31.1 mikroduplikasjonssyndrom
- 2q32q33 mikrodelesjon
- 2q33.1 mikrodelesjon
- 2q37 mikrodelesjonssyndrom
- 3q13 mikrodelesjon
- 3q26 mikroduplikasjonssyndrom
- 3q29 mikrodelesjon
- 3q29 mikroduplikasjon
- 4H leukodystrofi
- 4H syndrom
- 4p- syndrom
- 4p16.3 mikroduplikasjon
- 4p21 mikrodelesjon
- 5p- delesjonssyndrom
- 5q14.3 mikrodelesjon
- 5q21.1q23.1 mikrodelesjon
- 5q35 delesjon
- 5q35 mikroduplikasjon
- 6p22 mikrodelesjon
- 6q16 delesjon
- 6q21.3q22.1 delesjon
- 6q25 mikrodelesjon
- 6q terminal delesjon
- 7p22.1 mikroduplikasjon
- 7q11.23 mikroduplikasjon
- 7q31 mikrodelesjon
- 7q36.6 mikroduplikasjonssyndrom
- 8p23.1 duplikasjon
- 8p23.1 mikrodelesjon
- 8p duplikasjon/delesjonssyndrom, invertert
- 8q21.11 mikrodelesjonssyndrom
- 9p13 mikrodelesjon
- 11q delesjonssyndrom
- 12p duplikasjon
- 12q14 mikrodelesjon
- 12q15q21.1 mikrodelesjonssyndrom
- 13q12.3 mikrodelesjon
- 14q22q23 mikrodelesjon
- 15q11 duplikasjon / inversjon
- 15q11.2 mikrodelesjonssyndrom
- 15q11.3 mikrodelesjon
- 15q11q13 mikroduplikasjonssyndrom
- 15q13.3 mikrodelesjonssyndrom
- 15q14 mikrodelesjon
- 15q duplikasjon
- 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
- 16p11.2 mikroduplikasjonssyndrom
- 16p13.3 delesjon
- 16p13.3 mikroduplikasjonssyndrom
- 16p13.11 mikrodelesjonssyndrom
- 16p13.11 mikroduplikasjonssyndrom
- 16q24.3 mikrodelesjon
- 17p11.2 mikrodelesjon
- 17p13.1 duplikasjon
- 17p13.3 mikrodelesjon
- 17q12 mikrodelesjon
- 17q12 mikroduplikasjon
- 17q21.31 mikrodelesjon
- 18q delesjon
- 19p13.12 mikrodelesjon
- 19p13.13 mikrodelesjon
- 20p12.3 mikrodelesjon
- 22q11 syndrom
- 22q11.2 delesjonssyndrom
- 22q11.2 duplikasjonssyndrom
- 22q11.2 mikrodelesjonssyndrom
- 22q11.2 syndrom
- 22q11.23 duplikasjon
- 22q13.3 syndrom
- 47 XXX
- 47 XXY syndrom
- 47 XYY syndrom
- 48 XXXY syndrom
- 48 XXYY syndrom
- 49 XXXXY syndrom
- A
- ADNP syndrom
- AHDC1-relatert syndrom
- ALG3-CDG (CDG type 1d)
- ALG6-CDG (CDG type 1c)
- ARPC4-assosiert tilstand
- ATR-X-relatert syndrom
- AUTS2 syndrom
- Aceruloplasminemi
- Adrenoleukodystrofi (ALD)
- Adrenomyelonevropati
- Adult nevronal ceroid lipofuscinose (ANCL/CLN4)
- Aicardi-Goutières syndrom
- Aksonal arvelig motorisk og sensorisk nevropati
- Aldringstilstand (prematur)
- Alexanders sykdom
- Alexanders sykdom type 1
- Alfamannosidose
- Alpers-Huttenlochers syndrom
- Alpers sykdom
- Alternerende hemiplegi
- Andersen-Tawils syndrom
- Angelmans syndrom
- Arvelig ataksi
- Arvelig idiopatisk nevropati
- Arvelig nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP)
- Arvelig nevropati med trykkpareser (HNPP)
- Arvelig polynevropati
- Arvelig spastisk paraparese (HSP)
- Arvelig spastisk paraplegi (HSP)
- Arvelig trykknevropati (HNPP)
- Aspartylglukosaminuri
- Ataksi-nevropati-spektrum (ANS)
- Ataksi og retinitis pigmentosa
- Ataxia telangiectasia (AT)
- Atypisk nevroaksonal dystrofi (aNAD)
- Autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
- B
- Bainbrigde-Ropers syndrom
- Basalganglieforkalkninger uten kjent årsak
- Battens sykdom
- Beckers muskeldystrofi
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon (BPAN, SENDA)
- Betamannosidose
- Bilateral polymikrogyri
- Bilateral striapallidodentat kalsinose
- Bosch-Boonstra-Schaafs optisk atrofi syndrom
- Brachmann-de Langes syndrom
- Bulbospinal amyotrofi
- C
- CACH syndrom
- CDG
- CDK8-genforandring
- CFCT-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
- CHARGE syndrom
- CHD3-relatert syndrom
- CHD4-relatert syndrom
- COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon (CoPAN)
- COL4A1-relatert cerebral småkarsykdom
- COL4A2-realtert cerebral småkarsykdom
- Canavans sykdom
- Cardiofaciocutant syndrom
- Central core disease
- Central core myopati
- Cerebellar ataksi
- Cerebellar ataksi med nevropati og bilateral vestibulær arefleksi syndrom (CANVAS)
- Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati (CADASIL)
- Cerebral gigantisme
- Ceroid lipofuscinose, nevronal (CLN)
- Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
- Chung-Jansens syndrom
- Claes-Jensens syndrom
- Cockaynes syndrom
- Coffin-Lowrys syndrom
- Coffin-Siris’ syndrom
- Cohens syndrom
- Conotruncal anomali face syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Costellos syndrom
- Cowdens syndrom
- Cri du chat syndrom
- Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
- Cystinose
- D
- DCX-relatert subkortikal båndheterotopi (Dobbeltcortex)
- DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
- DYNCH I HI-relatert tilstand
- Dejerine-Sottas syndrom
- Desanto-Shinawis syndrom
- DiGeorges syndrom
- Dias-Logans syndrom
- Distal myopati
- Dopa-responsiv dystoni
- Duchennes muskeldystrofi
- Dyrk1A-relatert utviklingshemming
- Dystonisk parkinsonisme
- Dystrofia myotonika type 1 (DM1)
- Dystrofia myotonika type 2 (DM2)
- Dystrofinopati hos kvinner
- E
- F
- FG syndrom
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Fahrs sykdom
- Fanconis anemi
- Feingolds syndrom type 2
- Fettsyrehydroksylaseassosiert nevrodegenerasjon (FAHN)
- Fokal polymikrogyri
- Fragilt X-assosiert prematur ovariesvikt (FXPOI)
- Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens (FXPOI)
- Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS)
- Fragilt X syndrom (FXS)
- Fragilt X-assosiert nevropsykiatrisk tilstand (FXAND)
- Friedreichs ataksi (FRDA)
- Fukosidose
- G
- H
- HIST1HE syndrom
- HNRPH2-genforandring
- Helsmoortel-Van Der Aas syndrom (HVDAS)
- Hemihypertrofisyndrom
- Hemiplegi (alternerende)
- Hemokromatose type 4
- Hereditære ataxier
- Hereditær motorisk og sensorisk nevropati (HMSN)
- Hereditær nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP)
- Hereditær spastisk paraparese (HSP)
- Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
- Heriditær nevropati med trykkpareser (HNPP)
- Heyn-Sproul-Jacksons syndrom
- Holoprosencefali, midtlinje-interhemisfærisk variant
- Hunters sykdom (MPS II)
- Hurler-Scheies sykdom (MPS I)
- Hurlers sykdom (MPS I)
- Hutchinson-Gilford progeria syndrom
- Hvit substans-sykdom
- Hyperkalemisk periodisk paralyse
- Hypokalemisk periodisk paralyse
- Hypomyelinering med atrofi av basalgangliene og lillehjernen (H-ABC)
- Hypomyelinisering med hypogonadotrop hypogonadisme og hypodonti
- I
- I-cellesykdom
- IGFIR-genforandring
- IQSEC2-relatert utviklingsforstyrrelse
- Idic 15
- Idiopatisk basalganglie-forkalkning (IBGC)
- Infantil GM2
- Infantil nevroaxonal dystrofi (iNAD, IND)
- Infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL/CLN1)
- Infantil spinal muskelatrofi
- Intellektuell funksjonshemning ansiktsdysmorfismesyndrom på grunn av SETD5-haploinsuffisiens
- J
- K
- KAT6A mutasjon
- KAT6B-relaterte tilstander
- KBG syndrom
- KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom
- Kabuki syndrom
- Kagami-Ogatas syndrom
- Kallmanns syndrom
- Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom (CDG)
- Kearns-Sayres syndrom
- Kennedys sykdom
- Kinky hair syndrome
- Kleefstras syndrom 1
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Trenaunays syndrom
- Kongenitt muskeldystrofi
- Kortikal dysplasi
- Krabbes sykdom
- Kreatinmangeltilstand
- Kreatintransporterdefekt
- Kromosom XXX
- Kromosomforandring som gir sammensatte vansker
- Kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
- Kufor-Rakebs syndrom
- L
- L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel (AGAT-mangel)
- L1 syndrom
- LAMA2-relatert myskeldystrofi
- LMNA-relatert muskeldystrofi
- Lamb-Shaffers syndrom
- Laminopati med perifer nevropati
- Lebers hereditære optikusnevropati (LHON)
- Leighs syndrom
- Lesch-Nyhans syndrom
- Leukodystrofi
- Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Lissencefali
- Louis-Bars syndrom
- Luscan-Lumischs syndrom
- Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-mangel)
- Lysosomal syrelipase-mangel (LIPA-mangel)
- M
- MECP2 duplikasjonssyndrom
- MED12-relatert spektrumtilstand
- MPI-CDG (CDG type 1b)
- MPS-sykdom
- MPS IX
- Malans overvekstsyndrom
- Mannosidose
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)
- Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
- Maternelt nedarvet diabetes og døvhet
- Medfødt fibrose av ekstraokulære muskler (CFEOM)
- Medfødt fibrose av ekstraokulære muskler type 3 (CFEOM3)
- Medfødt glykosyleringsforstyrrelse (CDG)
- Medfødt kjønnskromosomforstyrrelse
- Menkes syndrom
- Metabolsk myopati (arvelig)
- Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
- Migrasjonsforstyrrelse
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)
- Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slagliknende episoder (MELAS)
- Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN)
- Mitokondriemyopati
- Mitokondriesykdom
- Monosomi 3p
- Monosomi 4q
- Monosomi 5p
- Monosomi 6p
- Monosomi 9p
- Monosomi 10q
- Monosomi 12q
- Monosomi 13q
- Monosomi 13q34
- Monosomi 15q
- Monosomi 18p
- Monosomi 18q
- Monosomi 21
- Monosomi 22q13
- Monosomi 22q13.3
- Morquios sykdom (MPS IV)
- Mowat-Wilsons syndrom
- Mukolipidose type I
- Mukolipidose type II
- Mukolipidose type III
- Mukopolysakkaridose
- Mukopolysakkaridose IX
- Mukopolysakkaridosesykdom
- Muskel-filaminopati
- Muskeldystrofi (medfødt)
- Muskelsykdom
- Myastenisyndrom (medfødt)
- Myocerebrohepatopati syndrom (MCHS)
- Myoklonisk epilepsi, myopati, sensorisk ataksi
- Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers (MERRF)
- Myopati (medfødt)
- Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
- Myotoni (medfødt)
- Myotonica congenita
- Möbius’ syndrom
- N
- NARP syndrom
- NEXMIF-assosiert utviklingsforstyrrelse
- NRXN1-relatert alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse
- Nance-Horans syndrom
- Nemalin myopati
- Nevrodegenerativ jernavleiringssykdom (NBIA)
- Nevroferritinopati
- Nevrofibromatose type 1 (NF 1)
- Nevrofibromatose type 2 (NF 2)
- Nevromuskulær sykdom
- Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN)
- Nevropati (medfødt)
- Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
- Nevroutviklingsforstyrrelse med strukturelle hjerneanomalier og dysmorfe ansikter (NEDBAF)
- Nicolaides-Baraitsers syndrom
- Niemann-Picks sykdom
- Noonans syndrom
- O
- P
- PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN)
- PMM2-CDG (CDG type 1a)
- POLG-relatert mitokondriesykdom
- PURA-relatert alvorlig neonatal hypotoni-anfall-encefalopati syndrom
- Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
- Paramyotoni (medfødt)
- Partiell delesjon på kromosom 18 (kort arm)
- Partiell duplikasjon av X-kromosomet
- Pataus syndrom
- Pearsons syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sykdom
- Penta X syndrom
- Pentasomi X
- Perifer nevropati med spastisk paraplegi
- Periodisk paralyse
- Perlmans syndrom
- Peter Plus syndrom
- Phelan-McDermids syndrom
- Pitt-Hopkins’ syndrom
- Pitt-Rogers-Danks syndrom
- Polymerase-gamma-relatert sykdom
- Polynevropati (arvelig)
- Pompes sykdom
- Potocki-Lupskis syndrom
- Prader-Willis syndrom (PWS)
- Primroses syndrom
- Primær familiær hjernekalsifisering (PFBC)
- Progeria
- Progressiv ekstern ophthalmoplegi med myopati og avmagring (PEO)
- Progressiv infantil poliodystrofi (PNDC)
- Proksimal Xq28 duplikasjon
- Proksymal myotonisk myopati
- Proteus’ syndrom
- Pseudo-Hurler polydystrofi
- R
- RFX3-assosiert utviklingsforstyrrelse
- Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
- Raskt fremadskridende sykdom uten kjent årsak
- Refsums sykdom
- Retts syndrom
- Ringkromosom 1 syndrom
- Ringkromosom 2 syndrom
- Ringkromosom 8 syndrom
- Ringkromosom 11 syndrom
- Ringkromosom 13 syndrom
- Ringkromosom 14 syndrom
- Ringkromosom 15 syndrom
- Ringkromosom 18 syndrom
- Ringkromosom 21 syndrom
- Ringkromosom 22 syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- S
- SATB2-assosiert syndrom
- SETD2-relatert overvekstsyndrom
- SLC39A8-CDG (CDG type 2n)
- SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
- Sallas sykdom
- Sandhoffs sykdom
- Sanfilippos sykdom (MPS III)
- Santavuori-Haltias sykdom
- Scheies sykdom (MPS I S)
- Schizencefali
- Schwannomatose
- Seckels syndrom
- Segawas sykdom
- Seitelbergers sykdom
- Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose (LINCL/CLN2)
- Septo-optisk dysplasi (SOD)
- Shprintzens syndrom
- Sialidose
- Sifrim-Hitz-Weiss' syndrom
- Silver-Russells syndrom
- Skulder-bekken muskeldystrofi
- Slys sykdom (MPS VII)
- Smith-Lemli-Opitz’ syndrom
- Smith-Magenis’ syndrom
- Snijders-Blok-Campeaus syndrom
- Sotos’ syndrom
- Sotos' type 2
- Spielmeyer-Vogts sykdom
- Spinal muskelatrofi (SMA)
- Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker (SMARD)
- Spinal muskelatrofi som primært rammer ben og føtter (SMA-LED I)
- Spinocerebellar ataksi
- Spinocerebellær ataksi med epilepsi (MSCAE)
- Spongiform leukoencefalopati
- Steinerts sykdom
- Subakutt nekrotiserende encefalopati
- Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
- T
- TBCK-relatert utviklingshemning
- TUBB3 E410K-syndrom
- TUBB 3 R262H syndrom
- Takaos syndrom
- Tatton-Brown-Rahmans syndrom
- Tay-Sachs sykdom
- Temples syndrom
- Tetrasomi 12p
- Tetrasomi 15q
- Tetrasomi 18p
- Tetrasomi X
- Timothys syndrom type I
- Trippel X
- Trisomi 8 mosaikk
- Trisomi 8p
- Trisomi 9 mosaikk
- Trisomi 9p
- Trisomi 11q
- Trisomi 13
- Trisomi 13q
- Trisomi 14q
- Trisomi 15 mosaikk
- Trisomi 17q
- Trisomi 18
- Trisomi 18q
- Trisomi 20p
- Trisomi 22
- Trisomi 22 mosaikk
- Trisomi X
- Trisomi Xq28
- Tubulinopati-assosiert dysgyri (TUBA1-mutasjon)
- Turners syndrom
- U
- V
- W
- X
- Z
- Ø
Frambu sin diagnoseside